/ Forside/ Interesser / Videnskab / Biologi / Spørgsmål
Login
Glemt dit kodeord?
Brugernavn 

Kodeord  


Reklame
Top 10 brugere
Biologi
#NavnPoint
ans 3767
dova 3103
creamygirl 2971
molokyle 2669
arne.jako.. 2646
paperboy 2592
natmaden 2549
Gambrinus 2140
timeglas 1508
10  berpox 1040
Kromosom fejl ??
Fra : scrubber
Vist : 599 gange
200 point
Dato : 15-11-13 00:06

Min søster har fået følgende udsagn på sygehuset, er der måske nogen herinde der kan oversætte det til dansk og måske også fortælle hvad det betyder.

"Udsagn " : De har fundet ud af at det er en mosaik tilstand i nogle af hans celler , hvor han har et ekstra kromosom nr 8


mvh Scrubber

 
 
Kommentar
Fra : lgs


Dato : 15-11-13 00:13

Ikke at jeg skal gøre mig klog på dit spørgsmål, men lidt googling giver dettte:
http://www.dgyfhb.com/sundhed/sygdom/55350.html og måske dette:
http://www.rett.dk/?page_id=44
Håber I hen ad vejen bliver klogere på spørgsmålet.

Kommentar
Fra : mig-selv


Dato : 15-11-13 07:05
Kommentar
Fra : Charlottefrich


Dato : 15-11-13 07:30
Kommentar
Fra : mig-selv


Dato : 15-11-13 07:43

Citat
Min søster har fået følgende udsagn på sygehuset,
"Udsagn " : De har fundet ud af at det er en mosaik tilstand i nogle af hans celler , hvor han har et ekstra kromosom nr 8

Hvis jeg var din søster, ville jeg have spurgt med det samme, hvad er det, og ikke være gået før jeg havde en forklaring jeg kunne bruge til noget - samt fået forklaringen på skrift.
Bortset fra dét, hvis din søster ikke fik bedre/ anden besked at gå hjem med = hvad uddanner man så sådanne personer til en rimelig betroet post i samfundet.

Accepteret svar
Fra : katekismus

Modtaget 200 point
Dato : 15-11-13 21:32

Sjældne kromosomafvigelser er ofte så sjældne, at de faktisk er unikke. Det vil sige, at der måske ikke kendes andre børn - eller i alt fald kun ganske få – med helt samme kromosomafvigelse. Dette gør det svært at få information om, hvad kromosomafvigelsen kan betyde. Og det medvirker til, at man som forældre kan føle konsekvenserne uoverskuelige og usikre.

Mosaikker
Mosaikker er betydeligt sjældnere end antalsfejl. En mosaik betyder, at cellerne ikke alle har ens kromosombesætning. F.eks. kan nogle celler have en kromosomafvigelse, mens andre celler har normale kromosomer. Eller nogle celler kan have én type kromosomafvigelse, mens andre celler har en anden. Mosaikker kan principielt involvere alle former for kromosomafvigelser, dvs. der findes mosaikker med antalsfejl og mosaikker med strukturelle fejl. Mosaik opstår på grund af fejldelinger lige umiddelbart efter befrugtningen.

Fundet her http://www.uniquedanmark.dk/genetik/OmKromosomafvigelser.pdf


Kommentar
Fra : katekismus


Dato : 15-11-13 21:44

Mulighed for rådgivning findes sidst på linket:

Hvor kan man få genetisk rådgivning?
Man kan få genetisk rådgivning om sjældne kromosomafvigelser på:
Kennedy Instituttet – Statens Øjenklinik, Glostrup, Tlf. 43 26 01 00
Klinisk Genetisk Afdeling, H:S Rigshospitalet, Kbh., Tlf. 35 45 40 62
Klinik for Medicinsk Genetik, Københavns Universitet, Tlf. 35 32 78 16
Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus NBG, Tlf. 89 49 43 62
Klinisk Genetik, Afdeling for biokemi, farmakologi og genetik, Odense Universitetshospital, Tlf. 65 41 17 25
Klinisk Genetisk Afdeling, Vejle Sygehus, Tlf. 79 40 65 56
Man er velkommen til at kontakte afdelingerne for at høre, hvordan man bliver henvist.




Godkendelse af svar
Fra : scrubber


Dato : 17-11-13 14:50

Tak for svaret katekismus.

Du har følgende muligheder
Eftersom du ikke er logget ind i systemet, kan du ikke skrive et indlæg til dette spørgsmål.

Hvis du ikke allerede er registreret, kan du gratis blive medlem, ved at trykke på "Bliv medlem" ude i menuen.
Søg
Reklame
Statistik
Spørgsmål : 173633
Tips : 31664
Nyheder : 719565
Indlæg : 6383592
Brugere : 218258

Månedens bedste
Årets bedste
Sidste års bedste